Otomutilizm - öz-özünə zərərvermə
: 02 Dek 2020, 14:27
Otomutilizm sindromu adlanan Lesch - Nychan sindromu azalmış purin sintezi ilə xarakterizə olunur. Belə xəstələrdə HGPRTaz ( hipoksantin-guanin-fosforibozil transferaz) ferment çatışmazlığı olur ki, bu da özünü bir sıra klinik əlamətlərlə göstərir. Bu xəstələrdə qeyd etdiyimiz kimi özünə zərər vermə, mental retardasyon (ağıl zəifliyi), koreatetoz (ətraflarda istemsiz əzələ yığılmaları) müşahidə olunur. Həmçinin meqaloblastik anemiya müşahidə olunur ki , bu da adenin müalicəsi ilə düzəlir.